Навык антиципации помогает. Механизм антиципации. Что такое антиципация

Использование приема антиципации на уроках литературного чтения в начальной школе

Е. В.Толстогузова,

учитель начальных классов,

МБ НОУ «Гимназия № 70»,

г. Новокузнецк

Цель современной системы образования вырастить функционально грамотную личность, которая способна самостоятельно строить и преобразовывать собственную жизнедеятельность, быть ее подлинным субъектом. Именно эта способность позволяет человеку самоопределяться в жизненном мире, включаться в существующие и творить новые виды деятельности и формы общения с другими людьми.

Для этого ребенку изначально нужно дать возможность стать активным участником процесса обучения в целом и процесса чтения в частности, так как умение читать является не только предметным, но и общеучебным умением, от которого зависит успешность обучения ребенка по другим предметам. Мало и плохо читающий ученик, перейдя в среднее, а затем и в старшее звено школы, будет, что называется, захлебываться в потоке информации. В то же время учащиеся начальной школы находятся в том возрасте, когда у них можно выработать оптимальную скорость чтения, тягу к чтению художественной, учебной, познавательной литературы. Необходимым условием успешности обучения чтению и литературного образования детей в современной начальной школе является обязательность собственной читательской деятельности ученика.

Сформировать сознательного читателя-ребенка – совсем непростая задача, стоящая перед начальной школой. Но прежде чем книга «заговорит» с ребенком, он должен «оценить» её. Вот на этом этапе и следует применить прием антиципации. (догадки, мысленного предвосхищения) читатель забегает мыслью вперед. Он не только понимает то, о чем говорит автор в тексте, читаемом в данный момент, но и предполагает, догадывается, по логике развития мысли автора, о чем тот должен сказать вслед за этим. Читатель превращается в своеобразного соавтора. Он сам «продолжает» авторский текст, сам мысленно «пишет» продолжение. Такая позиция вызывает высокую интеллектуальную активность, не позволяет терять нить изложения, ход мысли автора, помогает замечать все отк лонения, все неожиданные ходы и оттенки, невольно настраивает на критический лад во всех случаях расхождений между догадкой и действительным ходом мысли автора.

На современном уроке литературного чтения антиципация применяется во время речевых разминок, для формулирования темы урока на основе ориентировки в книгах, на этапе подготовки к восприятию литературного произведения или его части, в ходе первичного восприятия текста.

Использование приема антиципации на различных этапах работы с текстом может быть реализовано следующим образом.

Этап первый: работа с текстом до начала чтения.

Важный момент подготовительного этапа, способствующий повышению активности и осознанности детей при работе с новым произведением – предопределение, предвосхищение учащимися содержания произведения по его названию, иллюстрации, фамилии автора и новым словам, с которыми дети знакомятся до чтения произведения. Проверка правильности предположений детей тесно сливается с проверкой первичного восприятия, во время которой ученики не только высказывают впечатления о прослушанном произведении, коротко воспроизводят сюжет, но и проверяют свои прогнозы.

Пример фрагмента урока: М.Зощенко «Глупая история»

На доске ключевые слова – беда, рыдает, другие.

Человек попадает в своей жизни в разные ситуации: смешные, грустные, захватывающие, страшные и другие. Сейчас мы узнаем про историю, которая произошла с девочкой Томой. Приготовьтесь к тому, что мы будем беседовать с текстом, который называется "Вот беда". Вы уже можете предположить, какая история произошла с Томой? (Неприятная. Страшная. Грустная...) Почему вы так думаете? (Кто-то ее обидел. Она потеряла что-то важное. Мама ушла и оставила ее одну. Девочку испугала собака...)

Используя прием антиципации на подготовительном этапе работы с произведением, осуществляется и словарная работа. Учащиеся формулируют лексическое значение новых слов, опираясь на имеющиеся представления, жизненный опыт, интуицию. Учителю принадлежит лишь уточняющая, корректирующая функция. Такой подход к проведению словарной работы на уроке литературного чтения делает ее более продуктивной, оживляет учебный процесс, усиливает развивающую направленность урока, повышает интерес детей к изучаемому предмету.

Этап второй: работа с текстом во время чтения.

Задавая вопросы по ходу чтения, учитель вовлекает детей в процесс «вчитывания» в текст, учит вниманию к слову, показывает, что из себя представляет «диалог с автором» (постановка вопросов к тексту по ходу чтения и поиск ответов на них в тексте же).

Способность, читая, вести диалог с автором через текст необходимо формировать в процессе совместного чтения текста учителя с детьми. Это может происходить и во время первичного чтения, и во время перечитывания все зависит от особенностей текста. Как правило, вопросы к автору носят подтекстовый, а не фактуальный характер. Особенность подтекстовых вопросов в том, что они направлены на анализ текста и могут быть различными.

Продемонстрируем на примере анализа произведения В. Драгунского «Друг детства».

    Вопросы на выяснение причинно-следственных и других связей. (Почему папа засмеялся? Для, чего Дениска усаживал мишку поудобнее на диван? Чем можно объяснить отказ мальчика от маминой помощи в конце рассказа?)

    Вопросы на обоснование, аргументацию, доказательство. (Чем вы можете подтвердить, что Дениска больше никогда не будет боксером? Как можно доказать, что у папы были основания не принимать просьбу сына всерьез?)

    Вопросы, формирующие внимание детей к языку и художественным особенностям текста. (Почему Драгунский пишет: «ему приспичило стать боксером», а не «он решил стать боксером»? Как вы понимаете выражение «скрепился немного»?)

Этап третий: работа с текстом после его прочтения.

Данный этап предполагает достижение понимания основной мысли, подтекста, чтения «между строк». Наряду с традиционными приемами работы с текстом на уроках используются творческие виды работ:

    прием кодирования информации текста в той или иной форме, например, изображение чувств, состояний, позиций действующих лиц произведения с помощью цветовой гаммы;

    подбор фразеологизмов к героям;

    создание нового объекта в связи с прочитанным произведением, например, составление записи в предполагаемом дневнике героя; составление письма главному герою и др.

Развивать творческий подход, креативное мышление и самостоятельность школьников –задача каждого педагога. То, что сегодня ребёнок умеет делать в сотрудничестве и под руководством, завтра он становится способен сделать сам.

Таким образом, использование приема антиципации на различных этапах урока литературного чтения способствует повышению активной и осознанной деятельности младших школьников, усилению их субъектной позиции в учебном процессе и формированию функционально-грамотной личности.

Не очень давно я писала, как развивать . Это очень полезное свойство мозга помогает нам не только при чтении. Мы пользуемся им всегда, только не подозреваем об этом. При чтении, хорошо развитая антиципация, помогает не только увеличить скорость чтения, но и быстрее и лучше понять прочитанное. Это свойство просто необходимо развивать не только для чтения.

Но тут же возникает множество вопросов. Вот один из них, который задала мне читательница, после выхода статьи об антиципации.

«Не мешает ли она (антиципация), особенно на начальном этапе обучения чтению? Насколько помню, и как нас учили, и как наших детей, всегда это явление пытались давить всеми возможными способами. "Не догадывайся - читай слово до конца, не ленись!" Но ведь читать еще трудно, вот ребенок и догадывается, часто неправильно».

Чтение по догадке, когда ребенок не читает, а просто придумывает, конечно, можно путать с антиципацией. Но это совершенно разные понятия. Антиципация основана на знании законов языка, знании определенных терминов, понятий, смысловых единиц речи.

Чтение по догадке идет от лености и невнимательности. Оно не имеет под собой опоры на знание языка.

Вот, например, такая ситуация: " От сильн… удара дерево закачал..сь". Ребенок, который понимает смысл прочитанного, знает законы согласования слов, прочитает это предложение правильно. А тот, кто не знает, конечно, может допустить ошибки. Только виной будет не антиципация, а банальная невнимательность, незнание правил языка.

Возвращаюсь к письму читательницы. Это, конечно, хорошо, когда ребенок прочитывает все слово до конца, но получается о-очень медленно. А мы все время говорим о развитии техники чтения!

Прочитывать слово полностью надо только в начальный период обучения чтению. Поскольку антиципация основана на знании, а на начальном этапе знаний по языку еще нет, то в этот период развитием предвосхищения еще не занимаются. В этот период можно развивать антиципацию букв, играя в различные игры с буквами.

Чуть позже, когда ребенок читает уже хотя бы 15-20 слов в минуту, можно постепенно подключать игры на развитие антиципации текста. Но все эти игры и упражнения надо проводить на знакомом тексте или прочитанных словах.

А вот чтение по догадке, которое приносит много неприятностей в виде ошибок при чтении и письме, непонимания текста, необходимо преодолевать. Причины такого чтения могут быть разные – от простого незнания букв и невнимательности, до различных логопедических нарушений. Поэтому, если Ваш ребенок постоянно допускает ошибки при чтении, читает по догадке, не дочитывает слова до конца, то, прежде всего, надо проконсультироваться у логопеда. А уже после этого работать над ошибками в чтении.

В качестве заключения: Антиципация не мешает обучению чтению , не провоцирует ошибочное чтение, а способствует развитию скорости чтения и лучшему осознанию прочитанного материала. Развивать антиципацию при чтении текста надо, когда ребенок уже читает 15-20 слов в минуту. А вот можно развивать уже на первом этапе обучения грамоте.

Антиципация (anticipation) буквально означает предвосхищение, которое основывается на возможности человека как бы предвидеть реакцию других людей, возможное развитие событий или даже сюжетный поворот в фильме, литературном произведении. Иначе эта психофизиологическая функция может называться «опережающим отражением».

Проявляется феномен как в представлении, когда задействуются воображение и логика, так и в принятии определенного положения тела, подходящего для возможного дальнейшего действия. Данный процесс, протекающий в психике, затрагивающий бессознательную ее часть и подсознание, направлен в будущее. При этом он тесно связан с восприятием, относящимся к реальному течению событий, с памятью, за счет учета прежнего опыта.

Изучен этот феномен не достаточно хорошо, однако можно говорить о том, что он имеет прямое отношение к интуиции. И сильно влияет на жизнь человека. У людей, имеющих какие-либо психические проблемы, например, страдающих депрессией, неврозами, фобиями или более тяжелыми заболеваниями (эпилепсия, шизофрения), подобное предвосхищение обычно нарушено. Проявляются нарушения по-разному, в зависимости от психической проблемы.

Антиципацию принято разделять на три формы (когнитивную, коммуникативную, регулятивную), а также подразделять на несколько видов. При этом формы предвидения тесно связаны между собой, влияют друг на друга.

Когнитивное предвосхищение

Когнитивная (познавательная) форма антиципации основывается на процессе научения, получения нового опыта. В данном случае особенно задействованы мышление и память. Именно антиципация помогает запоминать новый материал, благоприятно влияя на обучение.

Эта функция предвосхищения позволяет человеку строить прогнозы и планы, «заменять» устаревший опыт прошлого на новый. И условно фильтровать поток информации, выбирая из него значимые, важные и нужные данные.

Особенно заметной антиципация может быть во время обучения ребенка чтению. Постепенно формируется способность читать слова не по буквам или слогам, а целиком. Это умение основывается на том, что ребенок неосознанно по первой букве может предвидеть дальнейшее слово. Необходимой считается способность к предвосхищению в рамках обучения скорочтению, когда важно не только быстро прочитывать текст, но и улавливать его общий смысл, нередко предвосхищая дальнейшее развитие событий в произведении.


Коммуникативная функция

Коммуникативная особенность антиципации помогает человеку быстрее и проще адаптироваться в новом обществе, влияет на процесс социализации в детстве. Здесь нередко задействована эмпатия, когда личность способна ощутить и предвидеть эмоциональные реакции других людей.

Также большую роль играет и связь логики с антиципацией. Именно благодаря логическим рассуждениям, связывая их с имеющимся знанием об эмоциях, человек может предугадать действия и поступки окружающих его людей.

Регулятивная форма

Антиципация играет немалую роль в контексте управления человеком своим поведением. Именно предвосхищение позволяет молниеносно подготовиться к тому или иному действию.

Регулятивная форма особенно четко проявляется в различных экстремальных, критических ситуациях, когда не остается времени на раздумья. Данная форма также откладывает отпечаток на способность планирования событий, поступков, действий. При этом человеком могут учитываться не только какие-либо личные нюансы, но и имеющиеся условия окружающего мира.

Виды «опережающего отражения»

Антиципация включает в себя пять основных видов.

Нарушения

Антиципация имеет прямую связь с индивидуальными особенностями личности. Неразвитость такого предвосхищения или нарушения в этом процессе проявляются зачастую ввиду наличия каких-либо психических проблем.

От типа личности может зависеть уклон антиципации. У одних людей будут в большей степени доминировать позитивные моменты, у других – негативные. Подобное не всегда указывает на серьезные проблемы с психикой.

Признаки нарушений

Проявления проблем в сфере антиципации основываются на той форме психического расстройства, которая имеется у личности.

При невротических состояниях у человека страдает восприятие себя и окружающего мира. При этом доминирует желание учесть все. И оно блокирует прошлый опыт из-за постоянно присутствующих переживаний, сомнений, противоречий. Нередко именно неспособность предвосхищать становится причиной для развития невроза.

У людей, имеющих склонность к истерическим состояниям, антиципация в большей степени носит позитивную окраску. Такие люди избегают негативного предвосхищения в отрицательных ситуациях. Они не учитывают прошлый опыт, так как не в состоянии запомнить неверное предвосхищение. А личности, у которых отмечаются параноидные состояния, напротив, склонны к негативному предвосхищению под влиянием мнительности, подозрительности. При этом они не воспринимают иного исхода ситуации, кроме того, который сложили для себя самостоятельно, так как лидирующую позицию занимает эгоцентризм.

При наличии тревожных расстройств, фобий человек с трудом может предвидеть поведение и реакции других людей. Антиципация в данном случае имеет множество разнообразных вариантов в контексте одного события. И выделить какой-либо один вероятный исход обстоятельств человек не в силах. Подобное также характерно для психоастении.

Коррекционные меры

Коррекция способности к такому состоянию должна протекать лишь в сочетании с непосредственным лечением психического заболевания. Основным методом является не лекарственное воздействие, а психотерапия.

В рамках психотерапевтического влияния подбираются наиболее актуальные методы, основываясь на конкретном болезненном состоянии (причине), из-за которого антиципация у человека нарушена. Здесь могут быть востребованы коммуникативные тренинги, творческие задания (арт-терапия) и групповые занятия, направленные на личностное развитие и личностный рост.

Индивидуальные беседы могут помочь больному лучше ощущать и понимать себя, разобраться в имеющемся опыте из прошлого, научиться прогнозировать.

Антиципация – важный механизм, который влияет на жизнь человека, его способность взаимодействовать с окружающим миром и другими людьми. Она выступает основой для творческого развития. Антиципация способна помочь во время обучения и в процессе профессионального развития. Потому, если имеются какие-либо проблемы в данной сфере, решить которые самостоятельно не выходит, следует обратиться за помощью и поддержкой к соответствующему специалисту.

Помните старый анекдот? Сидит на лавочке интеллигент, читает "Войну и мир". Подходит к нему простой мужичок и вздыхает: "Экая у тебя книга-то сложная..." "Почему сложная" - удивляется интеллигент. "Ну как же - отвечает мужичок, - вона в ней сколько слов..."

Конечно, для нас с вами количество слов в тексте - не главный показатель его сложности. Но как ни крути, чем слов больше, тем дольше нам предстоит их читать. А лишнего времени сегодня ни у кого нет. И естественно возникает соблазн начать читать "по верхам", перескакивая, пропуская слова. Всю нашу школьную жизнь нас ругали за такое чтение, говорили, что читать нужно внимательно, вдумчиво - а между тем в "перескакивании" есть рациональное зерно.

Дело в том, что не все слова в деловом или учебном тексте одинаково ценны. Есть слова, несущие смысловую нагрузку, а есть связки, переходы и прочая "вода".По статистике на смысл в приходится около 70-75 % слов, а на воду - остальные 30-25%. И если мы научимся пропускать воду, то количество слов в тексте для нас уменьшится почти на треть, а значит и времени на чтение потребуется меньше.

Существует прием, позволяющий человеку читать быстрее, пропуская "воду" - этот прием называется антиципацией. Суть антиципации в том, чтобы по уже прочитанному предугадывать, что будет дальше, узнавать знакомые конструкции, типичные обороты, улавливать содержание текста по главным, опорным фразам и домысливать остальное.

В переводе с латинского "антиципация" (anticipatio) означает предопределение, предвосхищение, предугадывание событий; заранее составленное представление о чем-либо. Термин "антиципация" ввел в психологию в 1880г. немецкий ученый Вильгельм Вундт. Он понимал под этим термином способность человека представить себе возможный результат действия до его осуществления.

Способность к антиципации, в том числе антиципации при чтении, можно тренировать. У хорошо тренированного читателя процесс чтения напоминает игру "Угадай мелодию". По нескольким начальным буквам он угадывает все слово, а по нескольким начальным словам - всю фразу, а по нескольким фразам - смысл всего абзаца или раздела.

Например, человек читает текст о здоровом образе жизни. Встретив слова "поддерживать" и "физическую", он догадывается, что речь идет о поддержании физической формы - и само слово "форму" ему читать уже не нужно. Естественно, что процесс чтения идет у него быстрее.

Как же научиться антиципации, развить в себе эту способность, натренироваться? Здесь вам помогут упражнения на прогнозирование содержания текста по его названию, фамилии автора, эпиграфу; на восстановление в тексте опущенных компонентов (словосочетаний, частей); на составление предварительного плана текста до его чтения с учетом заголовка, характера текста (учебно-научный, художественный), предыдущего читательского опыта.

В нашем сегодняшнем выпуске мы решили предложить вам одно из таких упражнений. Перед вами текст, в котором пропущены слова в начале и в конце каждого предложения. Прочитайте этот текст и постарайтесь восстановить пропущенные слова по смыслу. Не старайтесь угадать их дословно. Ваша задача -- уловить смысл текста в целом. Приготовились? Начали.

Кстати я ***, что к моим *** и родным я еще не *** с визитом. Объездив *** домов, истратив почти все свои визитные ***, я *** карету у Петровского бульвара и *** с намерением дойти *** до Рождественского монастыря; невольно я *** на каждом ***, *** былое и любуясь *** Москвы, которые *** такими живописными после *** петербуржских ***, вытянутых в шеренгу. *** переулок на Трубе *** в гору, по которой *** были *** домики, построенные *** всем *** архитектуры и, может быть, потому еще более ***; их *** веселила меня в детстве и теперь снова *** меня своею прихотливою ***. По ***, едва огороженным, *** деревья, а между *** развешаны были разные *** принадлежности; над *** в три этажа и в одно окошко, *** красною ***, возвышалась огромная *** решетка в виде голубятни, которая, казалась, *** весь дом. Лет двадцать тому назад эта голубятня была для меня *** удивления; я *** очень хорошо этот ***; с тех пор он нимало не ***, только с бока приделали новую *** в один *** и как будто нарочно выкрасили желтою ***; с нагорья была видна *** двора; по нему величаво ходили *** птицы, и многочисленная *** весело суетилась вокруг краснобая-пряничника. Теперь я *** на этот *** другими ***, видел ясно всю *** и безвкусие его ***, но, несмотря на то, вид его *** в душе такие ***, которых никогда не возбудят вылощенные петербуржские ***, которые, кажется, готовы расшаркаться по *** вместе с *** и которые, подобно своим ***, так опрятны, так скучны и ***.

(В. Ф. Одоевский "Косморама")

Прочитали? Отгадали смысл? Проверьте себя. Ниже мы предлагаем полный текст без пропущенных слов. Еще раз напоминаем, что если вы не отгадали фразу дословно, это не страшно. Важно уловить смысл.

Кстати я вспомнил, что к моим знакомым и родным я еще не являлся с визитом. Объездив кучу домов, истратив почти все свои визитные билеты, я остановил карету у Петровского бульвара и вышел с намерением дойти пешком до Рождественского монастыря; невольно я останавливался на каждом шагу, вспоминая былое и любуясь улицами Москвы, которые кажутся такими живописными после однообразных петербуржских стен, вытянутых в шеренгу. Небольшой переулок на Трубе тянулся в гору, по которой рассыпаны были маленькие домики, построенные назло всем правилам архитектуры и, может быть, потому еще более красивые; их пестрота веселила меня в детстве и теперь снова поражала меня своею прихотливою небрежностию. По дворам, едва огороженным, торчали деревья, а между деревьями развешаны были разные домашние принадлежности; над домом в три этажа и в одно окошко, выкрашенным красною краскою, возвышалась огромная зеленая решетка в виде голубятни, которая, казалась, придавливала весь дом. Лет двадцать тому назад эта голубятня была для меня предметом удивления; я знал очень хорошо этот дом; с тех пор он нимало не переменился, только с бока приделали новую пристройку в один этаж и как будто нарочно выкрасили желтою краскою; с нагорья была видна внутренность двора; по нему величаво ходили дворовые птицы, и многочисленная дворня весело суетилась вокруг краснобая-пряничника. Теперь я глядел на этот дом другими глазами, видел ясно всю нелепость и безвкусие его устройства, но, несмотря на то, вид его возбуждал в душе такие чувства, которых никогда не возбудят вылощенные петербуржские дома, которые, кажется, готовы расшаркаться по мостовой вместе с проходящими и которые, подобно своим обитателям, так опрятны, так скучны и холодны.

(В. Ф. Одоевский. Косморама)

Это упражнение - своего рода пример. Успешно справившись с ним и уяснив принцип развития навыка антиципации вы сможете создавать для себя новые и новые упражнения самостоятельно. И вскоре заметите, что тратите меньше времени на чтение деловых и учебных текстов - и больше на то, что вам действительно нравится.

Еще один феномен, требующий освещения в настоящем подразделе, это феномен антиципации. Под антиципацией понимают более раннее и/или тяжелое проявление симптомов наследственного заболевания у детей по сравнению с больным родителем. Хотя существование антиципации предполагалось в генетике достаточно давно, тем не менее многие известные генетики человека считали, что это статистический артефакт, обусловленный особенностями сбора семей для анализа (семьи, в которых родители были поражены тяжело, не имели детей и не включались в анализ).

Только относительно недавно был найден и проанализирован генетический механизм антиципации. Оказалось, что антиципация наблюдается достаточно часто при наследственных заболеваниях, обусловленных особым новым типом мутаций, связанных с расширением зоны тринуклеотидных повторов. Этот тип мутаций называют еще динамическими мутациями. Тринуклеотидные повторы встречаются в генах нередко. Они найдены в экзонах, интронах, в 5- и 3-нетранслируемых областях генов.
Как следует из названия, тринуклеотидные повторы представляют собой повторяющиеся последовательности из трех нуклеотидов (например, CGG). Во многих случаях эти повторы не имеют каких либо специфических проявлений, т.е. бессимптомны. Однако в некоторых генах данные повторы во время мейоза и в результате кроссинговера могут расширяться, т.е. число повторов увеличивается, что приводит к появлению наследственного заболевания.

При этом число тринуклеотидных повторов должно превысить некий численный порог, разный для разных генов и соответственно заболеваний. Так, в гене миотонической дистрофии в норме содержится от 5 до 30 CTG повторов в 3-нетранслируемой области гена DMPK. Если число повторов увеличивается до 50, то могут появиться отдельные симптомы заболевания. При числе повторов, превышающем 100, миотоническая дистрофия начинает проявляться раньше, но все же у взрослых. При числе повторов 400 и более заболевание начинает проявляться в детстве. Механизм, обусловливающий увеличение числа повторов в мейозе, остается неясным.
В настоящее время феномен антиципации - хорошо установленный факт для целого ряда неврологических заболеваний, таких как хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, некоторые формы спиноцеребеллярных атаксий (все наследуются аутосомно-доминантно), синдром ломкой Х-хромосомы (наследуется Х-сцепленно), атаксия Фридрейха (наследуется аутосомно-рецессивно). Если тринуклеотидные повторы располагаются в белоккодирующей части гена, то в результате их расширения образуется мутантный белок с приобретенной функцией.

Это характерно, например, для хореи Гентингтона, когда расширение зоны тринуклеотидных повторов CAG приводит к удлинению полиглутаминового тракта в белке, который называют гентингтином, о чем уже упоминалось в настоящей главе. Если повтор присутствует в нетранслируемой области гена, то его расширение может повлиять на экспрессию гена, как это происходит при синдроме ломкой Х-хромосомы. Кроме тринуклеотидных повторов, расширение которых ведет к наследственной патологии, известны также наследственные болезни, обусловленные расширением зоны тетрануклеотидных повторов (CCTG при миотонической дистрофии 2-го типа) и пентануклеотидных повторов (АТТСТ при спиноцеребеллярной атаксии 10-го типа).

Как отмечалось выше, проявление генов структурных белков обычно наблюдается в тех тканях и органах, где они активны.
Однако это не характерно для генов наследственных болезней обмена веществ. Обмен веществ у человека представляет собой строго скоординированное взаимодействие большого числа метаболических путей. Различают обмен углеводов, липидов, аминокислот, мукополисахаридов и т.д., которые состоят из цепей последовательных реакций превращения определенного субстрата, где каждая реакция осуществляется специальным ферментом. В метаболизме играют важную роль внутриклеточные органеллы, такие, например, как митохондрии, лизосомы или пероксисомы, белки, обеспечивающие транспорт внутри клеток, рецепторы, расположенные на поверхности клеток, и другие белки.

Наследственные болезни обмена веществ насчитывают сотни нозологических единиц, что в определенной степени отражает сложность генетического контроля метаболизма. Как уже отмечалось, большинство наследственных болезней обмена наследуется аутосомно-рецессивно либо Х-сцепленно рецессивно, а мутации в генах, которые их обусловливают, относятся к мутациям, приводящим к утрате функции.
При наследственных дефектах ферментов, многие из которых синтезируются в клетках печени, иногда невозможно предсказать, какая ткань или орган будут поражены. В качестве примера можно привести фенилкетонурию, при которой в большей степени страдают мозг и нервная система, чем остальные органы. До сих пор обсуждается вопрос, является ли причиной этого накопление в крови фенилаланина и промежуточных продуктов его метаболизма.

Сходным образом трудно объяснить симптомы такого наследственного заболевания, как «болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа». Это рецессивное заболевание связано с дефектом мультимерного ферментативного комплекса, известного как декарбоксилаза α-кетокислот с разветвленной цепью. Комплекс кодируется по крайней мере четырьмя генами и участвует в метаболизме таких аминокислот, как валин, лейцин и изолейцин. В случае мутации в любом из генов в крови и моче повышается уровень этих аминокислот и моча начинает пахнуть кленовым сиропом. У младенцев с этим заболеванием наблюдаются дегидратация, анорексия и апатия, затем развиваются судороги и спастика. При отсутствии лечения нарастает коматозное состояние и наступает смерть.

При наследственных болезнях обмена веществ, когда возникает ферментативный блок на пути превращения того или иного субстрата, патогенетически значимыми оказываются накапливающиеся метаболиты и продукты их альтернативных превращений. Именно поэтому трудно предсказать, для каких тканей и органов эти накапливающиеся метаболиты будут токсичными, но чаще всего ими поражается головной мозг и нервная система.

  • Сергей Савенков

    какой то “куцый” обзор… как будто спешили куда то